Rabu, 05 Januari 2011

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN HEMOFILIA

A.KONSEP DASAR PENYAKIT
1.Pengertian
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan
dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku di waktu terjadinya luka. Biasanya darah orang
normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan
tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2
jam, sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan
banyak darah. (Suryo,1986.211).
Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan
serius yang berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI. Biasanya
hanya terdapat pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.
(Kapita Selekta Kedokteran, 2000)
Hemofilia adalah diathesis hemoragis (kecendrungan untuk mengalami
pembekuan darah yang abnormal) yang bersifat herediter akibat defisiensi
faktor VIII koagulasi dan ditandai dengan perdarahan intramuscular dan
subkutis spontan / traumatik, perdarahan dari mulut, gusi, bibir, dan lidah,
hematuria dan hemartrosis. (Dorland, 1994)
Dari beberapa pengertian di atas dapat disimpulkan bahwa hemofilia adalah
kelainan koagulasi darah (kondisi darah seseorang sulit membeku saat
terjadinya luka) bawaan/keturunan (biasanya terjadi pada anak laki-laki,
karena terpaut kromosom X dan bersifat resesif) yang berhubungan dengan
defisiensi faktor VIII, IX, atau XI.
2. Epidemiologi
Angka kejadiannya 1:5.000 bayi laki-laki yang dilahirkan hidup, tanpa
dipengaruhi ras maupun kondisi sosio-ekonomi. Hemofilia tak mengenal ras,
perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa. Mayoritas penderita hemofilia

adalah pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Sementara
kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang wanita
akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan
ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang terjadi.
Meskipun penyakit ini diturunkan, namun ternyata sebanyak 30 persen tak
diketahui penyebabnya. (Dr.Umar zein, 2008)
Diperkirakan 350.000 penduduk dunia mengidap Hemofilia. Di Indonesia,
Himpunan Masyarakat Hemophilia Indonesia (HMHI) memperkirakan
terdapat sekitar 200.000 penderita, namun yang ada dalam catatan resmi
HMHI hanya terdapat 891 penderita
3. Etiologi
a) Faktor Genetik
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah memang menurun dari
generasi ke generasi lewat wanita pembawa sifat (carier) dalam keluarganya,
yang bisa secara langsung maupun tidak. Seperti kita ketahui, di dalam setiap
sel tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom dengan bebagai macam fungsi
dan tugasnya. Kromosom ini menentukan sifat atau ciri organisme, misalnya
tinggi, penampilan, warna rambut, mata dan sebagainya. Sementara, sel
kelamin adalah sepasang kromosom di dalam inti sel yang menentukan jenis
kelamin makhluk tersebut. Seorang pria mempunyai satu kromosom X dan satu
kromosom Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X. Pada kasus
hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak adanya protein
faktor VIII dan IX (dari keseluruhan 13 faktor), yang diperlukan bagi
komponen dasar pembeku darah (fibrin). (Price & Wilson, 2003.)
b) Faktor Epigenik
Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B disebabkan
kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi yang
fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktifasi reduksi dapat menurunkan
jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari protein.
Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor
VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk
membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (”Xase”), sehingga
hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini dapat mengakibatkan kehilangan
atau berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan
protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin mengalami penurunan
pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan mengakibatkan
pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka. (Price &
Wilson, 2003)
4. Patofisiologi
Darah mengandung plasma darah, sel darah. Sel darah dibagi menjadi
eritrosit, leukosit dan trombosit. Komponen sel darah yang berperan dalam
pembekuan darah adalah trombosit. Dalam proses pembekuan darah terdapat
dua jalur yang dilalui, yaitu jalur ekstrinsik (dimulai dengan terjadinya
trauma di dinding pembuluh darah dan jaringan sekitarnya) dan jalur intrinsik
yang berawal dari darah itu sendiri.
Pada hemofilia, terjadi ketidaksempurnaan pembekuan darah di jalur
intrinsiknya. Disini trombosit mengalami gangguan yaitu menghasilkan
faktor VIII, yaitu Anti Hemophiliac Faktor (AHF) atau faktor IX. AHF dalam
mekanisme pembekuan darah intrinsik, membantu dalam poses aktivasi
faktor X manjadi faktor X teraktivasi. Faktor X teraktivasi inilah yang akan
membentuk aktivator protrombin, di mana aktivator protrombin yang akan
membantu proses pengubahan protrombinmenjadi trombin. Trombininilah
yang bekerja pada fibrinogen yang akan membantu terbentuknya molekul
fibrinogen monomer. Molekul fibrinogen monomer inilah yang akan
membentuk benang-benang fibrin yang panjang yang merupakan
retikulumbekuan darah .
Jadi, jika terjadi defisiensi faktor VIII atau IX, maka tidak akan
terbentuk benang-benang fibrin yang merupakan retikulumbekuan darah
sehingga darah sulit membeku (hemofila) karena malalui defisiensi faktor VIII
maupun IX, tidak akan terbenatuk faktor X teraktivasi yang membantu
pembentukan aktivator protrombin. Karena aktivator protrombin tidak
terbentuk, maka trombinjuga tidak terbentuk. Hal ini akan menagkibatkan
tidak terbentuknya benang-benang fibrin sehingga pemebekuan darah sulit
terjadi.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar